Nueva prueba para detectar el síndrome de Down

Científicos de California han puesto a punto una nueva técnica para la detección prenatal del síndrome de Down y otras alteraciones congénitas que se acompañan de número anormal de cromosomas. El profesor Stephen R. Quake y la estudiante H. Christina Fan, de la Universidad Stanford, han desarrollado un método de cariotipado cuyos resultados se obtienen en unas pocas horas en lugar de dos semanas como se hacía hasta ahora con las muestras de amniocentesis o biopsia corial.

El nuevo método tiene bastante precisión y se obtiene en dos horas. La prueba es una variante de la famosa reacción de la polimerasa que produce miles de copias de una muestra de ADN. Las técnicas disponibles son muy tediosas y costosas. El método presentado es simple y supera esas limitaciones. Los autores van a comercializar su prueba en el término de un año.

Detection of Aneuploidy with Digital Polymerase Chain Reaction.
Fan HC, Quake SR.
Stanford University and Howard Hughes Medical Institute, Stanford, California 94305.
The widespread use of genetic testing in high-risk pregnancies has created strong interest in rapid and accurate molecular diagnostics for common chromosomal aneuploidies. We show here that digital polymerase chain reaction (dPCR) can be used for accurate measurement of trisomy 21 (Down syndrome), the most common human aneuploidy. dPCR is generally applicable to any aneuploidy, does not depend on allelic distribution or gender, and is able to detect signals in the presence of mosaics or contaminating maternal DNA.
Más información: http://www.acs.org

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