Hay genes para todo, hasta para las piernas inquietas

El síndrome de las piernas inquietas se caracteriza por movimientos involuntarios y continuos a lo largo de la noche, que impiden conciliar el sueño. A estos pacientes no se les hace caso o se les indican fármacos tranqulizantes que en la mayoría de casos son inefectivos.

A partir de ahora estos pacientes serán respetados, se ha descubierto que tienen alteraciones genéticas: no son simuladores ni tienen trastornos de su conducta, padecen una enfermedad real. Dos equipos de investigación, uno en Alemania y otro en Islandia, han descubierto tres sitios del genoma que predisponen para sufrir la enfermedad. Con estos datos se podrá empezar a buscar nuevos tratamientos eficaces y establecer cual es la frecuencia real en la población. La industria farmacéutica ha exagerado la frecuencia en los medios de comunicación, para justificar tratamientos con drogas con graves efectos secundarios, y han definido la enfermedad de forma poco concisa.

El New England Journal of Medicine publica los nuevos resultados sobre este síndrome caracterizado por urgente necesidad de mover las piernas, provocando insomnio y pérdida de sueño. Afecta aproximadamente a 10% de la población de Estados Unidos, y aproximadamente a 1% de los escolares. Otro estudio publicado en Nature Genetics, publicado al mismo tiempo, encuentran variantes en tres genes ligados al síndrome. El Dr. David Rye, profesor de neurología de la Universidad Emory, calcula que el riesgo de portar una variante es de 50%; y si el gen no estuviera tan extendido, más de la mitad de los casos desaparecerían. El problema es que el 65% de las personas portan al menos una variante de la copia, y la presencia de dos variantes dobla el riesgo de padecer el síndrome. No obstante el experto sostiene que tener dos copias no significa que desarrollará el síndrome.

One research team, led by Juliane Winkelmann and Thomas Meitinger at the Institute of Human Genetics in Munich, reports in Nature Genetics today that it has found variants in three genes that confer risk for restless syndrome. They detected the variants in a German patient population and confirmed the findings in French-Canadians.

Independently, a team led by Hreinn Stefansson of Decode Genetics in Reykjavik, Iceland, says today in The New England Journal of Medicine that it has found one of the same genetic variants associated with restless legs syndrome in Icelanders and in Americans recruited at Emory University in Atlanta.

Dr. Winkelmann said the three genes implicated in her study had come as a complete surprise because they had never been suspected of involvement in the syndrome. “Now we have for the first time the prerequisite to study the biological basis of restless legs syndrome,” she said.

Kari Stefansson, chief executive of Decode Genetics, said his company had linked variations in the gene known as BTBD9 with periodic leg movements during sleep and with low iron levels in the blood, two clinical features already associated with the syndrome. He said Decode had missed, but subsequently confirmed, the two other genes identified in Dr. Winkelmann’s study.

Experts find it hard to assess how common restless legs syndrome is because it covers a broad spectrum of symptoms, the milder forms of which are harmless, and is also mimicked by several other diseases, like nocturnal cramps. Dr. Stefansson said he believed restless legs syndrome occurred in 5 percent to 15 percent of European populations. Dr. Woloshin said the “most credible” estimate is 3 percent. Still, even that proportion could mean that a lot of spouses are getting kicked out of bed every night.

La variante genética es muy frecuente entre los islandeses, especialmente entre los que tienen déficit de hierro.

Más información: genome

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