Genoma humano

Se ha empezado a clasificar el genoma humano. El artículo publicado en Nature (14 de junio 2007) comienza con una frase muy concisa "El genoma humano es como una tienda elegante, pero misteriosa, llena de información".

El objetivo del artículo es describir las características del 1% del genoma, con la experanza de que sirva como modelo para el 99% restante. Es un trabajo ambicioso que se recogerá en los medios con interpretaciones de todo tipo.

El genoma consiste sólo de 4 bases diferentes (subunidades o "letras" del código genético) ordenadas en una secuencia muy determinada. En el 2001 se publicó la secuencia del genoma humano cuyo significado sigue siendo un misterio. Los genes representan solo el 1,2% de los 3 millones de bases del DNA. El resto del genoma se llama "DNA basura" (junk DNA). Los investigadores han encontrado que en los mamíferos esas regiones que no codifican genes, son compartidas por diferentes especies y deben tener alguna misión. Para aclarar estos misterios del genoma basura, 35 grupos de investigadores se unieron para aclarar la composición de dichos elementos. El consorcio estudio 44 secciones seleccionadas del genoma, con regiones que incluyen alta y baja densidad de genes.

El Proyecto ENCODE —siglas correspondientes a ENCyclopedia Of DNA Elements— ha identificado los elementos funcionales del 1% del genoma y cómo se organiza el código del ADN en la células vivas. En este primer intento se han estudiado 30 Megabases de ADN de 44 localizaciones diferentes mediante 200 procedimientos bioquímicos y análisis computacional. Estos métodos identifican la producción de ARN, empaquetamiento de ADN, y otros aspectos por diferentes procedimientos, proporcionando un alto grado de confianza en los resultados.

Una de las grandes sorpresas es que el genoma se transcribe y persiste en el ARN. Aunque los genes solo representan el 3% del material estudiado, sin embargo el 93% de las secuencias estudiadas se transcribe (se copia). Aunque se creía que la función primaria del ARN era codificar proteínas, se han descubierto formas de ARN con función reguladora. Los resultados indican que el proceso de copiar el ADN en ARN, llamado transcripción, produce "ruido" (otros efectos) y es "promiscuo" que se traduce en que a menudo tiene afinidad por secuencias aleatorias de ADN cada mil bases. también actúan sobre donde se produce el "empaquetamiento" del ADN y esas secuencias cambian dinámicamente. Estos datos sugieren que los elementos reguladores de los genes actúan menos sobre el inicio de la transcripción y más haciendo la transcripción más probable.

La transcripción extra detectada tiene varias explicaciones: 1) aunque las zonas del genoma "sin función" biológica (que la han perdido en el proceso evolutivo), tienen funciones y por lo tando no son zonas "basura" (junk DNA) del genoma. 2) Otra posibilidad es que las zonas de transcripción extra, en pocas ocasiones son útiles por sí mismas, serían útiles más bien a nivel colectivo. 3) Aunque no se pueda asignar una "utilidad" en la actualidad, es posible que en el futuro se identifiquesu misión biológica.

El estudio usa células que crecen rápidamente en cultivo en lugar de células normales. Las células de crecimiento rápido casi siempre proceden de células cancerosas que tienen numerosos procesos de control aberrantes. Por eso, el estudio se debe repetir en células más próximas a la normalidad.

Francis Collins, director del National Human Genome Research Institute, ha dicho que estamos en la fase de ller una novela en chino sin saber el idioma chino. Además, concluye que la idea es estudiar el restante 99% del genoma de la misma manera, para lo cual se ha n destinado 100 millones de dólares.

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