Para saber si su hijo tiene el síndrome de Down es necesario realizar una técnica invasiva para estudiar el producto de la concepción. El Colegio de Obstetras y Ginecólogos Norteamericano (ACOG) recomienda hacer la prueba a todas las embarazadas, con independencia de su edad. El síndrome de Down se caracteriza por tener un cromosoma de más, sufrir cardiopatías, y retraso mental.El diagnóstico se debe realizar antes de la semana 20 de gestación.

En España se limita la realización de la prueba, sin tener en cuenta la angustia que representa traer al mundo un hijo con limitaciones. Todas las mujeres deben tener la opción de someterse a una amniocentesis o a una biopsia corial para estudio genético. Muchas mujeres y médicos prefieren pruebas no-invasivas como el cuadruple test, pero la verdad es que no es seguro. La detección ecográfica del pliegue nucal tampoco es segura.

El estudio dle líquido amniótico obtenido mediante amniocentesis es seguro al 100% para detectar el síndorme de Down.

Cariotipo (estudio de los cromosomas) correspondiente a un caso de síndrome de Down, demostrando la presencia de tres cromosomas 21(trisomía), cuando en realidad debería haber dos.