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La artritis reumatoide es una condición que causa dolor crónico en las articulaciones, especialmente prevalente en las mujeres que en los varones y con mayor agresividad en el género femenino. Un estudio llevado a cabo en 25 países confirma que los síntomas son peores en las mujeres y la incidencia tiene predilección (79% eran mujeres).

Los casos estudiados completaron un formulario sobre la enfermedad. La investigación coordinada por Tuulikki Sokka, del Hospital Central Jyvaskyla Central Hospital en Finlandia, parece indicar que la artritis guarda relación con las características/diferencias del sistema musculoesquelético masculino y femenino. En los casos que el sistema musculoesquelético es similar al masculino, el riesgo de artritis se reduce.

 Sokka T, et al; the QUEST-RA Group. Women, men, and rheumatoid arthritis: analyses of disease activity, disease characteristics, and treatments in the QUEST-RA Study. Arthritis Res Ther 2009 Jan 14;11(1):R7.

Jyväskylä Central Hospital,  Hämeentie 1, 44100 Aänekoski, Finland.

ABSTRACT: Gender as a predictor of outcomes of rheumatoid arthritis (RA) has evoked considerable interest over the decades. Historically, there is no consensus whether RA is worse in females or males. Recent reports suggest that females are less likely than males to achieve remission. Therefore, we aimed to study possible associations of gender and disease activity, disease characteristics, and treatments of RA in a large multinational cross-sectional cohort of patients with RA called Quantitative Standard Monitoring of Patients with RA (QUEST-RA). METHODS: The cohort includes clinical and questionnaire data from patients who were seen in usual care, including 6,004 patients at 70 sites in 25 countries as of April 2008. Gender differences were analyzed for American College of Rheumatology Core Data Set measures of disease activity, DAS28 (disease activity score using 28 joint counts), fatigue, the presence of rheumatoid factor, nodules and erosions, and the current use of prednisone, methotrexate, and biologic agents. RESULTS: Women had poorer scores than men in all Core Data Set measures. The mean values for females and males were swollen joint count-28 (SJC28) of 4.5 versus 3.8, tender joint count-28 of 6.9 versus 5.4, erythrocyte sedimentation rate of 30 versus 26, Health Assessment Questionnaire of 1.1 versus 0.8, visual analog scales for physician global estimate of 3.0 versus 2.5, pain of 4.3 versus 3.6, patient global status of 4.2 versus 3.7, DAS28 of 4.3 versus 3.8, and fatigue of 4.6 versus 3.7 (P < 0.001). However, effect sizes were small-medium and smallest (0.13) for SJC28. Among patients who had no or minimal disease activity (0 to 1) on SJC28, women had statistically significantly higher mean values compared with men in all other disease activity measures (P < 0.001) and met DAS28 remission less often than men. Rheumatoid factor was equally prevalent among genders. Men had nodules more often than women. Women had erosions more often than men, but the statistical significance was marginal. Similar proportions of females and males were taking different therapies. CONCLUSIONS: In this large multinational cohort, RA disease activity measures appear to be worse in women than in men. However, most of the gender differences in RA disease activity may originate from the measures of disease activity rather than from RA disease activity itself.

Un grupo de científicos internacionales ha obtenido datos del genoma del Hombre de Neandertal, nuestro familiar más cercano, que permitirá en el futuro concretar las similitudes y divergencias con el Homo Sapiens. El director del proyecto Svante Pääbo, del Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig, espera comparar la secuencia con los genomas de los humanos y chimpancés, ya secuenciados.

El equipo de científicos dirigido por Pääbo ha logrado por ahora leer el 63% del genoma del pariente prehistórico más cercano a los humanos modernos. Los investigadores han logrado secuenciar más de 3.000 millones de bases de ADN, tomando como material de partida muestras óseas de seis Hombres del Neandertal. El Hombre de Neandertal y el Homo Sapiens sufrieron cambios genéticos que hicieron posible que los humanos modernos salieran de África para distribuirse por todo el mundo hace cerca de 100.000 años. Se espera llegar a conocer, una vez se logre descifrar el genoma completo, el enigma de la desaparición del hombre de Neandertal hace unos 30.000 años.

Algunas de las cuestiones a las que se piensa dar especial atención son genes importantes para la evolución humana como el FOXP2, involucrado en el lenguaje, y el locus Tau, relacionado con el envejecimiento cerebral, o el gen que determina si existe o no tolerancia a la lactosa. Por ejemplo, el hombre de Neandertal no podía tomar leche, como ocurre en la actualidad con algunas razas o etnias, explicó Pääbo. El hombre de Neandertal vivió en Europa y partes de Asia occidental desde hace 230.000 hasta hace 29.000 años. Se cree que el Homo Sapiens y el Homo Neandertalis parten de linajes separados hace por lo menos 400.000 años. Uno de los enigmas más interesantes es si hubo algún momento de cruce entre ambos, lo que los científicos descartan por ahora.

Un estudio llevado a cabo en ratones indica que los suplementos de zinc puede proteger al feto de las lesiones causadas por el consumo excesivo de alcohol. Los resultados tienen importancia en las mujeres que no saben que están embarazadas y consumen alcohol de forma desenfrenada.

El investigador Peter Coyle, de la Universidad de Adelaida, ha insistido que sus resultados no justifican el consumo del citado mineral como una forma de beber alcohol sin miedo a los efectos que pueda producir en el embarazo. Por lo tanto no es un antídoto. En el estudio se demuestra que el zinc previene las malformaciones causadas por el alcohol. El mecanismo de las malformaciones se debe al déficit de zinc que produce el alcohol. 

Summers BL, Rofe AM, Coyle P. Dietary Zinc Supplementation Throughout Pregnancy Protects Against Fetal Dysmorphology and Improves Postnatal Survival After Prenatal Ethanol Exposure in Mice. Alcohol Clin Exp Res 2009 Jan 12. [Epub ahead of print]

From the Hanson Institute/Institute of Medical and Veterinary Science (BLS, AMR, PC), Adelaide, SA, Australia

Background: We have previously demonstrated that ethanol teratogenicity is associated with metallothionein-induced fetal zinc (Zn) deficiency, and that maternal subcutaneous Zn treatment given with ethanol in early pregnancy prevents fetal abnormalities and spatial memory impairments in mice. Here we investigated whether dietary Zn supplementation throughout pregnancy can also prevent ethanol-related dysmorphology. Methods: Pregnant mice were injected with saline or 25% ethanol (0.015 ml/g intraperitoneally at 0 and 4 hours) on gestational day (GD) 8 and fed either a control (35 mg Zn/kg) or a Zn-supplemented diet (200 mg Zn/kg) from GD 0 to 18. Fetuses from the saline, saline + Zn, ethanol and ethanol + Zn groups were assessed for external birth abnormalities on GD 18. In a separate cohort of mice, postnatal growth and survival of offspring from these treatment groups were examined from birth until postnatal day 60. Results: Fetuses from dams treated with ethanol alone in early pregnancy had a significantly greater incidence of physical abnormalities (26%) compared to those from the saline (10%), saline + Zn (9%), or ethanol + Zn (12%) groups. The incidence of abnormalities in ethanol + Zn-supplemented fetuses was not different from saline-treated fetuses. While ethanol exposure did not affect the number of fetal resorptions or pre- or postnatal weight, there were more stillbirths with ethanol alone, and cumulative postnatal mortality was significantly higher in offspring exposed to ethanol alone (35% deaths) compared to all other treatment groups (13.5 to 20.5% deaths). Mice supplemented with Zn throughout pregnancy had higher plasma Zn concentrations than those in un-supplemented groups. Conclusions: These findings demonstrate that dietary Zn supplementation throughout pregnancy ameliorates dysmorphology and postnatal mortality caused by ethanol exposure in early pregnancy.

La enfermedad trofoblástica es una degeneración tumoral del tejido que forma la lacenta. Al carecer de vasos sanguíneos el tejido coriónico retiene agua formando vesículas con aspecto de granos de uva. La causa se desconoce, aunque parece que existe una alteración en el proceso de fecundación: un ovocito sin núcleo es fecundado por dos o tres espermatozoides. Es decir todo el material genético procede del varón.

En algunos casos la enfermedad trofoblástica se comporta como un tumor maligno, canceroso, pudiendo llegar a ser mortal.

Un estudio británico ha puesto de manifiesto que las futuras madres pueden seleccionar el sexo de sus hijos según la alimentación que se realiza.

La biologa Fiona Mathews, de la Universidad inglesa de Exeter, ha dirigido un equipo que ha estudiado los hábitos alimenticios anteriores al embarazo de 740 embarazadas primerizas. Han descubierto que el 56% de las que consumían dietas ricas en calorías tenín varones en comparación con el 45% de las que consumían un menú con menos calorías. La investigadora sostiene que los alimentos específicos también juegan un papel, especialmente el tipo de desayuno consumido en los tiempos previos al embarazo. En general, parece que cuando se consume desayunos con cereales se obtienen más varones. La razón no se conoce por el momento, pero la autora especula que tenga que ver con la glucosa que contienen los cereales. También se ha insistido que la alimentación occidental explicaría la caída en la tasa de nacimientos de varones respecto de mujeres.

Durante todo el mes de octubre se va a llamar la atención sobre el cáncer de mama en los medios de comunicación con el fin de sensibilizar a la sociedad. La desinformación abunda en todos los países. La organización National Breast Cancer Coalition ha dado a conocer una encuesta realizada en mil mujeres sobre le grado de conocimiento de la enfermedad. La mitad decía que el principal factor de riesgo es la historia familiar. Sin embargo, la influencia de los genes solo representa el 5 al 10 %. La vigilancia y detección debe preocupar no solo a las que tiene familiares con la enfermedad.

El principal factor de riesgo es la edad: el 80% de los casos se presentan en mujeres de más de 50 años. El riesgo que tiene una mujer de padecer el cáncer de mama a lo largo de toda su vida es del 12%. El riesgo de que una mujer determinada muera de cáncer de mama es de un caso cada 35 mujeres según las estadísticas de la American Cancer Society.

Científicos de California han puesto a punto una nueva técnica para la detección prenatal del síndrome de Down y otras alteraciones congénitas que se acompañan de número anormal de cromosomas. El profesor Stephen R. Quake y la estudiante H. Christina Fan, de la Universidad Stanford, han desarrollado un método de cariotipado cuyos resultados se obtienen en unas pocas horas en lugar de dos semanas como se hacía hasta ahora con las muestras de amniocentesis o biopsia corial.

El nuevo método tiene bastante precisión y se obtiene en dos horas. La prueba es una variante de la famosa reacción de la polimerasa que produce miles de copias de una muestra de ADN. Las técnicas disponibles son muy tediosas y costosas. El método presentado es simple y supera esas limitaciones. Los autores van a comercializar su prueba en el término de un año.

Detection of Aneuploidy with Digital Polymerase Chain Reaction.
Fan HC, Quake SR.
Stanford University and Howard Hughes Medical Institute, Stanford, California 94305.
The widespread use of genetic testing in high-risk pregnancies has created strong interest in rapid and accurate molecular diagnostics for common chromosomal aneuploidies. We show here that digital polymerase chain reaction (dPCR) can be used for accurate measurement of trisomy 21 (Down syndrome), the most common human aneuploidy. dPCR is generally applicable to any aneuploidy, does not depend on allelic distribution or gender, and is able to detect signals in the presence of mosaics or contaminating maternal DNA.
Más información: http://www.acs.org

Craig Venter, un pionero del estudio del genoma, ha publicado su propio genoma con todo detalle y de libre acceso a través de internet. Este es el primer genoma humano publicado, con todos los detalles personales, salud y origen. Es una prueba de la generosidad y convicciones de este científico.

La carrera por la publicación del genoma de una persona empezó hace 6 años. Hasta ahora se había publicado un mosaico de varias personas. La diferencia entre el genoma de una persona y otra se ha calculado que afecta al 4,5% del material genético. El genoma de Venter aprece que ha heredado pocos factores de riesgo cardiacos de sus ancestros (su padre murió a los 59 años de infarto).

The Canadian Press, entre otros muchos medios de comunicación, ha reseñado la importancia del descubrimiento:

TORONTO (CP) — ... Craig Venter, whose former company Celera Genomics did much of the groundbreaking work in the original mapping of the human genome from a composite of several individuals' DNA, becomes the first person to have his full genetic code on the Internet for anyone to see.
Venter's genome - which includes genes inherited from both his parents - is published online in the latest issue of PLoS Biology, thereby providing researchers with a rich reference source for comparing DNA sequences from other human beings.
But it also means that anyone can peer into his most basic makeup, and those in the genetic know may find out things about him - his predisposition to develop cancer, for instance - even before he does.
So why did he choose to put himself out there?
"This started back at Celera when I was sequencing the human genome for the first time and there was just so much discussion about how people should be afraid of their genetic codes and how are we possibly going to find somebody's genome to sequence because . . . their life histories would all be displayed in the world," Venter, 60, said in an interview from La Jolla, Calif.
"I thought that was just nonsense," said Venter, now president of the J. Craig Venter Institute, a non-profit research organization in Rockville, Md.
"It's such overinterpretation of what the genetic code can tell us and not tell us. What the genetic code will give us is statistical probabilities and possibilities."
Venter's DNA shows he has a high probability of having blue eyes - he does -and a likelihood of elevated cholesterol. In fact, his father died of heart disease at 59, but his 84-year-old mother plays golf twice a week.
"There are things like eye colour and exciting things like ear wax viscosity to a propensity for heart disease and potentially Alzheimer's," he said of his profile. "I think my autobiography ("A Life Decoded," out in October) . . . is far more revealing than my genetic code could ever be."
As the first person to have his genome published, Venter has been accused of being an egomaniac by some and lauded as unselfish by others.
His response: "I guess, 'It doesn't matter' to one and 'Thank you' to the other," he deadpanned.
But scientists say the latest genome sequencing - dubbed "HuRef" - is less about Venter and more about advancing medicine as a whole.
"It gives you the landscape of what a general genome looks like," said Dr. Stephen Scherer, whose team at the Centre for Applied Genomics at Toronto's Hospital for Sick Children collaborated on Venter's DNA profiling.
"For the first time, we have a really good idea of how much variation there is in the human genome."
In fact, it turns out that scientists had "greatly underestimated" human diversity, said Venter.
"We thought we were far more identical to each other genetically and we're saying now that the human-to-human differences are at least 10 times higher."
Scherer said earlier research suggested that people worldwide were about 99.9 per cent genetically similar. But having an individual genome that included genes inherited from two parents (known as a diploid genome) opened a new window for scientists, who found that the similarity from one person to the next is more in the order of 99.5 per cent.
That may not sound like much of a difference, but consider the enormity of the numbers involved and it becomes clear just how significant this variation can be.
The human genome, often called the Book of Life, is made up of about three billion letters - chemical base pairs called nucleotides. Each of its 25,000 to 30,000 pages (or 25,000 to 30,000 genes) contains about 100,000 letters each.
Venter's genome contains 4.1 million variants covering 12.3 million base pairs of DNA, with more than 1.2 million new variants discovered.
"That's the point of a diploid genome: we're true combinations of our parents and each one of us is a different combination," said Venter. "So those are going to take years for us to learn how to interpret, only after we've done tens of thousands of human genomes."

Este es el artículo sobre el genoma de Venter: "The Diploid Genome Sequence of an Individual Human". Levy S, Sutton G, Ng PC, Feuk L, Halpern AL, et al. PLoS Biology Vol. 5, No. 10, e254